Rizici povezani s neinvazivnim prenatalnim skrining testovima

Danas, Američka uprava za hranu i lijekove upozorava javnost na rizik od lažnih rezultata, neprikladne upotrebe i neprikladne interpretacije rezultata neinvazivnih prenatalnih skrining (NIPS) testova, koji se nazivaju i DNK testovi bez ćelija ili neinvazivni prenatalni testovi. (NIPT). Ovi testovi traže znakove genetskih abnormalnosti kod fetusa testiranjem uzorka krvi od trudnice. S obzirom na povećanu upotrebu ovih testova i nedavne medijske izvještaje, FDA pruža ove informacije kako bi educirala pacijente i pružaoce zdravstvenih usluga i pomogla u smanjenju neprikladne upotrebe NIPS testova.

“Dok se genetski neinvazivni prenatalni skrining testovi danas široko koriste, ovi testovi nisu pregledani od strane FDA i možda iznose tvrdnje o njihovom učinku i upotrebi koje nisu zasnovane na zdravoj nauci”, rekao je Jeff Shuren, MD, JD, direktor FDA-ovog Centra za uređaje i radiološko zdravlje. “Bez pravilnog razumijevanja načina na koji se ovi testovi trebaju koristiti, ljudi mogu donijeti neodgovarajuće odluke o zdravstvenoj zaštiti u vezi sa svojom trudnoćom. Snažno pozivamo pacijente da razgovaraju o prednostima i rizicima ovih testova sa genetskim savjetnikom ili drugim zdravstvenim radnicima prije donošenja odluka na osnovu rezultata ovih testova.”

NIPS testovi mogu pružiti informacije o mogućnosti da se dijete rodi sa ozbiljnim zdravstvenim stanjem. Međutim, NIPS testovi su skrining testovi, a ne dijagnostički testovi. Oni samo pružaju informacije o riziku da fetus može imati genetsku abnormalnost, a dodatno testiranje može biti potrebno da se potvrdi da li je fetus zahvaćen ili ne.

Genetske abnormalnosti mogu biti uzrokovane nedostajućim hromozomom ili dodatnom kopijom hromozoma, poznatom kao aneuploidija, malim dijelom koji nedostaje na hromozomu koji se naziva mikrodelecija, ili dodatnim dijelom hromozoma koji se naziva duplikacija. Ove genetske abnormalnosti mogu uzrokovati ozbiljna zdravstvena stanja. Stanja uzrokovana nedostajućim hromozomom ili dodatnom kopijom hromozoma su češća i mogu se lakše otkriti, kao što je Downov sindrom, koji može uzrokovati fizičke i intelektualne izazove. Nedostatak ili dodatni dio hromozoma može dovesti do rjeđih stanja, kao što je DiGeorgeov sindrom, koji može uzrokovati srčane mane, poteškoće u hranjenju, probleme imunološkog sistema i poteškoće u učenju.

Svi NIPS testovi na tržištu danas se nude kao laboratorijski razvijeni testovi (LDT). Većina LDT-ova, uključujući NIPS testove, nudi se bez pregleda od strane FDA. Dok su LDT medicinski uređaji prema Federalnom zakonu o hrani, lijekovima i kozmetici, FDA je imala opću politiku diskrecionog prava za većinu LDT-a od kada su Amandmani na medicinske uređaje doneseni 1976. To znači da FDA općenito ne provodi primjenjive regulatorne zahtjeve za većinu LDT-ova. FDA nastavlja da radi sa Kongresom na zakonodavstvu kako bi se uspostavio moderan regulatorni okvir za sve testove, uključujući LDT.

Mnoge laboratorije koje nude ove testove oglašavaju svoje testove kao „pouzdane“ i „veoma precizne“, nudeći „smirenost“ za pacijente. FDA je zabrinuta da ove tvrdnje možda nisu potkrijepljene čvrstim naučnim dokazima. Iako ove laboratorije tvrde da su njihovi testovi vrlo precizni, postoje ograničenja zbog rijetkosti nekih stanja uključenih u skrining. Na primjer, kod skrininga za vrlo rijetko stanje, vjerojatnije je da će pozitivan rezultat skrininga biti lažno pozitivan nego istinski pozitivan, a fetus možda neće biti pogođen. U drugim slučajevima, pozitivan rezultat skrininga može precizno otkriti hromozomsku abnormalnost, ali ta abnormalnost je prisutna u posteljici, a ne u fetusu, koji može biti zdrav.

Pacijenti i zdravstveni radnici trebaju biti svjesni rizika i ograničenja korištenja ovih genetskih prenatalnih skrining testova i da se ne smiju koristiti sami za dijagnosticiranje hromozomskih (genetskih) abnormalnosti. Međutim, FDA je svjesna izvještaja da su pacijenti i zdravstveni radnici donijeli kritične odluke o zdravstvenoj zaštiti na osnovu rezultata ovih skrining testova bez dodatnog potvrdnog testiranja. Trudnice su prekinule trudnoću samo na osnovu rezultata genetskog prenatalnog skrininga, bez razumijevanja ograničenja skrining testova i da fetus možda nema genetsku abnormalnost identificiranu skrining testom. 

FDA preporučuje da pacijenti i zdravstveni radnici razgovaraju o prednostima i rizicima svih prenatalnih genetskih testiranja, uključujući NIPS testove, sa genetskim savjetnikom ili drugim zdravstvenim radnicima prije razmatranja takvog testiranja ili donošenja bilo kakve odluke o njihovoj trudnoći. Molimo pogledajte donju vezu o sigurnosti za potpunu listu preporuka za pacijente i pružaoce zdravstvenih usluga.

FDA će nastaviti da pažljivo prati bezbednosna pitanja u vezi sa upotrebom NIPS testova i posvećena je zaštiti javnog zdravlja.